Badania profilaktyczne. Kiedy wykonywać testy genetyczne? Gdzie można je zrobić na NFZ w Poznaniu? [PYTANIA I ODPOWIEDZI]

Nie ma sensu wykonywać testów genetycznych, jeśli nie chorujemy na raka ani nie znajdujemy się w grupie podwyższonego ryzyka. Warto jednak robić takie badania profilaktyczne - radzą genetycy.
Celem badania genetycznego jest określenie predyspozycji do zachorowania na dziedziczną postać raka. - Nie dowiemy się jednak z wyników testu, czy i kiedy zachorujemy - mówi prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Kiedy wykonać badanie genetyczne?

Jeśli w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. W szczególności jeśli:

- chorowały na nie osoby młode;

- zachorowania występowały w kolejnych pokoleniach (dziadek, rodzice, rodzeństwo);

- stwierdzano więcej niż jeden typ nowotworu złośliwego u tej samej osoby.

Jeśli sami chorujemy na nowotwór złośliwy, nawet jeśli w rodzinie nie było wcześniej zachorowań:

- zachorowanie nastąpiło w młodym wieku;

- dotyczyło więcej niż jednego organu.

Jak dostać się do genetyka?

Skierowanie do poradni genetycznej w ramach NFZ wystawić może lekarz pierwszego kontaktu. Profilaktyka i wczesne wykrywanie raka są realizowane w ramach ministerialnego Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Obejmuje on m.in. "opiekę nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe".

Jak wyglądają konsultacje?

Konsultacja to pierwszy etap poradnictwa. Głównym punktem rozmowy jest wywiad rodzinny, czyli opisanie historii rodziny - pacjent powinien być przygotowany do udzielenia informacji na temat swojej rodziny aż do pokolenia dziadków w możliwie dokładny sposób. Genetyk pyta np., gdzie zlokalizowany był nowotwór, w jakim wieku doszło do zachorowania, czy osoba, która zachorowała, żyje, a jeśli zmarła, to w jakim wieku?

Uwaga: zazwyczaj podczas konsultacji nie wykonuje się testów genetycznych. Do pobrania krwi na testy genetyczne pacjent musi być na czczo.

Czy testy robi się dzieciom?

Testy predyspozycji do nowotworów złośliwych poza przypadkami szczególnymi wykonywane są u osób pełnoletnich. Wyjątki stanowią rodziny, w których predyspozycja może dotyczyć nowotworów występujących u dzieci.

Czy testy genetyczne się powtarza, by je uwiarygodnić?

Nie, wykonuje się je raz w życiu. Wynik nie ulega zmianie, ponieważ przedmiotem badania są zmiany wrodzone. Wykonanie jednego testu nie wyklucza poszerzenia diagnostyki o inne testy genetyczne predyspozycji do nowotworów. Wykonanie testu genetycznego predyspozycji do nowotworów nie obrazuje aktualnego stanu zdrowia pacjenta i wskazuje jedynie ryzyko, prawdopodobieństwo zachorowania na raka.

Opieka nad pacjentem z predyspozycją do nowotworów.

Osoby z grupy najwyższego ryzyka powinny zostać skierowane do odpowiedniego programu opieki prewencyjnej, co znaczy, że powinny mieć częściej wykonywane badania przesiewowe.
 
Nosicielom mutacji lekarz teoretycznie - bo nie wszystkie ośrodki - może zaproponować prewencyjne mastektomię (amputację piersi), adneksektomię (amputację jajnika), kolektomię (częściowe lub całkowite usunięcie jelita grubego) czy histerektomię (usunięcie macicy).

Przykładowe mutacje podwyższające ryzyko zachorowania na raka

CHEK2: podwyższa ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet (nawet pięciokrotnie) i u mężczyzn (nawet 10-krotnie). Ryzyko rozwoju raka piersi jest wysokie zwłaszcza u młodszych kobiet i przy obciążonym wywiadzie rodzinnym (zdrowa nosicielka mutacji, której matka, siostra lub córka zachorowała na raka piersi, ma 25-procentowe ryzyko rozwoju tej samej choroby). Badania dla polskiej populacji potwierdziły również podwyższone ryzyko zachorowania nosicieli mutacji w CHEK2 na raka brodawkowego tarczycy, raka prostaty, jelita grubego i nerki.

Test predyspozycji genetycznej do nowotworów może wykonać oczywiście każdy, ale to mutacja w genie NBN zwiększa ryzyko raka piersi i prostaty oraz stanowi wskazanie do ograniczenia ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie do niezbędnego minimum (np. w sytuacjach, gdy jest to uzasadnione klinicznie, lepiej wykonywać badanie USG lub MRI zamiast kolejnego zdjęcia rentgenowskiego).

HOXB13: Mutacja w genie HOXB13 zwiększa nawet 20-krotnie ryzyko zachorowania na raka prostaty, zwłaszcza jeśli taki nowotwór już wystąpił w rodzinie. W związku z tym nosiciele mutacji po 40. roku życia powinni regularnie wykonywać badanie USG prostaty oraz badanie antygenu PSA.

CDKN2A: Mutacje patogenne w genie CDKN2A predysponują do zachorowania na czerniaka, ale także do zachorowania na nowotwory trzustki lub, rzadziej, mózgu. Statystycznie ryzyko pojawienia się czerniaka złośliwego w ciągu życia dla osoby będącej nosicielem mutacji w genie CDKN2A wynosi około 30 proc., niemniej jednak, jeśli inni krewni nosiciela mutacji chorowali na czerniaka, ryzyko to jest znacznie wyższe i sięga 60 proc. (dane dla populacji europejskiej).

BRCA1 i BRCA2: Mutacja zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi od 40 do 80 procent. Warto pamiętać, że zarówno BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za zespół wysokiej predyspozycji dziedzicznej, ale te nowotwory stanowią niewielki odsetek zachorowań: od 5 do 9 proc.

Dziś wiemy, że za raka piersi mogą odpowiadać też inne mutacje: NOD2, CHEK2, ATM, NBS1, PTEN. Ostatnio genetycy potwierdzili nową mutację - RECQL, która aż pięciokrotnie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi. Mutacje RECQL występują w populacji polskiej. To nowe spostrzeżenie ma na razie charakter czysto naukowy i wymaga dalszych badań. Niewykluczone jednak, że w przyszłości będzie wskazaniem do aktywnej profilaktyki onkologicznej.

Gdzie można wykonać badania genetyczne na NFZ w Poznaniu?

* Centrum Genetyki Medycznej Genesis Polska,

ul. Grudzieniec 4

Tel. 61 848 40 38, 61 852 73 32

Gdzie można wykonać komercyjne badania genetyczne w Poznaniu?

* Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów Onkologiczna Poradnia Genetyczna

ul. Kazimierza Wielkiego 24/26

Tel. 61 851 86 27 (wew. 18), tel. 61 8518634.

* Centrum Badań DNA

ul. Mickiewicza 31, tel. 61 646 85 85,

e-mail: biuro@cbdna.pl

Nie tylko złe geny: jak powstaje rak?

Nowotwór może rozwijać się latami i być nieuchwytny podczas badań. Nagle zaczyna się rozrastać i przerzucać. Jak do tego dochodzi? - tłumaczy dr hab. n. med. Radosław Mądry, onkolog.

Procesy, jakie zachodzą w komórkach organizmu, mają swój początek w genach. To one decydują o wzroście, podziałach, czasie życia komórki, który jest zaprogramowany i ściśle określony. Niestety, codziennie jesteśmy narażeni na promieniowanie UV, promieniowanie jonizujące, czynniki chemiczne (np. dym tytoniowy), wirusy (np. HPV), które mogą prowadzić do uszkodzenia genów. Takich uszkodzeń w genach musi być kilka, aby doszło to powstania komórki, którą nazywamy komórką nowotworową. Taka komórka zaczyna wymykać się spod kontroli. Przestaje reagować na sygnały z zewnątrz. Nie trzyma się ustalonych zasad, potrafi niszczyć otoczenie i rozsiewać się.

Na tym etapie sprawa jeszcze nie jest przesądzona. W niektórych sytuacjach nasze komórki są w stanie same naprawić uszkodzenia. A jeśli nie ulegną naprawieniu i dochodzi do kolejnych zmian genetycznych, na ratunek przychodzi nam układ odpornościowy. Mechanizmy nadzoru immunologicznego codziennie usuwają z organizmu komórki nowotworowe. Dlaczego nie wszystkie nowotworowe komórki zostają zniszczone? W chwili obecnej nie potrafimy na to odpowiedzieć.
Sylwia Sałwacka
Serwis na swoich stronach www wykorzystuje m.in. pliki cookies w celu zapewnienia Ci maksymalnego komfortu podczas przeglądania serwisu i korzystania z usług. Jeśli kontynuujesz przeglądanie naszej strony bez zmiany ustawień przeglądarki, przyjmujemy, że wyrażasz zgodę na użycie tych plików. Jednak zawsze możesz zmienić ustawienia przeglądarki decydujące o ich użyciu.
Zamknij